Doença de fabry: distúrbio genético raro que pode afetar coração, rins e pele

A Doença de Fabry é uma condição genética rara e progressiva, muitas vezes pouco conhecida até mesmo por profissionais de saúde fora da área especializada. Ela afeta homens e mulheres, podendo comprometer múltiplos órgãos ao longo da vida, principalmente coração, rins, pele e sistema nervoso.

O diagnóstico precoce é um grande desafio, já que os sintomas podem começar discretos e inespecíficos, mas quanto mais cedo a doença é identificada, maiores são as chances de retardar sua progressão com o tratamento adequado.

O que causa a doença de fabry

A doença é causada por uma mutação no gene GLA, localizado no cromossomo X. Esse gene é responsável por produzir a enzima alfa-galactosidase A, que participa da quebra de moléculas de gordura chamadas glicosfingolipídios.

Quando essa enzima não funciona corretamente ou está ausente, essas substâncias se acumulam dentro das células, provocando danos progressivos em diversos tecidos e órgãos.

Sintomas iniciais e manifestações clínicas

Os sintomas podem surgir na infância ou adolescência, mas muitas vezes passam despercebidos. Com o tempo, tornam-se mais evidentes e graves.

Sintomas iniciais comuns

• Dor e queimação em mãos e pés (acroparestesias), que podem durar horas ou dias;

• Manchas avermelhadas na pele (angioceratomatose), especialmente em quadris, nádegas e ao redor do umbigo;

• Intolerância ao calor e exercício físico, devido à dificuldade em suar;

• Fadiga frequente, mesmo em repouso;

• Problemas gastrointestinais, como cólicas e diarreia recorrente.

Sintomas avançados

• Comprometimento renal: levando à insuficiência renal crônica;

• Alterações cardíacas: hipertrofia (aumento da espessura do coração), arritmias e insuficiência cardíaca;

• Complicações neurológicas: risco aumentado de acidente vascular cerebral (AVC);

• Perda auditiva progressiva.

Diagnóstico da doença de fabry

Por se tratar de uma doença rara, o diagnóstico costuma atrasar. Porém, existem exames específicos que ajudam a confirmar a suspeita.

• Dosagem da enzima alfa-galactosidase A (baixa ou ausente em homens);

• Testes genéticos: confirmam a mutação no gene GLA, sendo úteis também para rastrear familiares;

• Exames de imagem: ressonância magnética do cérebro e do coração podem mostrar alterações precoces;

• Exames laboratoriais: avaliam função renal e cardíaca.

Tratamento atual

Não existe cura definitiva, mas o tratamento pode retardar a progressão e reduzir complicações.

Principais abordagens

• Terapia de reposição enzimática (TRE): fornece a enzima que o corpo não consegue produzir, reduzindo o acúmulo de substâncias tóxicas;

• Terapia de redução de substrato (TRS): atua diminuindo a formação dos lipídios acumulados;

• Controle de complicações: tratamento de insuficiência renal, uso de anti-hipertensivos, marcapasso em arritmias, entre outros;

• Acompanhamento multidisciplinar: cardiologistas, nefrologistas, neurologistas, geneticistas e psicólogos participam do cuidado integral.

Vivendo com a doença de fabry

Apesar de ser rara e crônica, a Doença de Fabry pode ser controlada.A adesão ao tratamento, o acompanhamento em centros de referência e o apoio psicológico fazem diferença significativa na qualidade de vida.

Grupos de pacientes e familiares também são importantes para compartilhar experiências e aumentar a conscientização sobre a doença.

Conclusão

A Doença de Fabry é um desafio médico e familiar. Seus sintomas, inicialmente sutis, podem evoluir para complicações graves em órgãos vitais. O conhecimento sobre a doença e o diagnóstico precoce são essenciais para oferecer qualidade de vida aos pacientes.

Com o avanço das terapias, hoje é possível reduzir impactos e prolongar a expectativa de vida, desde que o tratamento seja iniciado cedo e mantido regularmente.